Varied presentations of congenital ocular synkinesis: do they all fit congenital cranial dysinnervation disorder spectrum? / Apresentações variadas de sincinesias oculares congênitas: todas elas se enquadram ao espectro das desordens congênitas da desnervação craniana?

ABSTRACT Purpose: Synkinesis results from nerve miswirings and causes aberrant movements of the affected muscles. We present a series of cases of rare congenital ocular synkinesis involving the extraocular muscles and the levator palpebrae superioris and speculate the possibility of classifying these entities in the spectrum of congenital cranial dysinnervation disorder. Methods: Records of patients with the diagnosis of congenital ocular synkinesis were analyzed retrospectively. We analyzed the sex, laterality, and complete features of the ocular motility of each patient. Results: Nine patients with congenital ocular synkinesis were included. A slight predominance of women was noted. In terms of laterality, four patients had only the right eye involved, four had only the left eye, and one had both eyes involved. Notably, 55.5% were orthotropic in the primary position. The third, fourth, and sixth cranial nerves were involved in the miswiring in 100%, 44.4%, and 11.1% of the cases, respectively. Conclusions: Congenital synkinesis might present in a very eclectic and uncommon fashion. The aberrant innervation in these cases classifies them into the group of congenital cranial dysinnervation disorders.

RESUMO Objetivo: Sincinesias são resultado de inervações anômalas e ocasionam movimentos aberrantes dos músculos envolvidos. Apresentamos uma série com casos raros de sincinesias oculares congênitas dos músculos extraoculares e do levantador da pálpebra superior e especulamos a possibilidade de classificá-las dentro do espectro das desordens congênitas da desnervação cranianana. Métodos: Prontuários de pacientes com diagnóstico de sincinesia ocular congênita foram estudados retrospectivamente. Analisamos sexo, lateralidade e as características completas do exame de motilidade de cada paciente. Resultados: Nove pacientes com sincinesias oculares congênitas foram incluídos. Houve discreta predominância no sexo feminino. Em termos de lateralidade, o olho direito foi o único envolvido em 4 casos, o olho esquerdo também em 4 casos e 1 caso apresentou acometimento bilateral. 55,5% dos pacientes eram ortotrópicos na posição primária. Os III, VI e IV nervos participaram da sincinesia em 100%, 44,4% e 11,1% dos casos, respectivamente. Conclusões: Sincinesias oculares congênitas podem se apresentar de modo bastante eclético e incomum. A inervação aberrante presente em cada um desses casos os coloca na lista de candidatos a integrar o grupo das desordens congênitas da desenervação craniana.

Trochlear-oculomotor synkinesis: another congenital cranial dysinnervation disorder? / Sincinesia troclear-oculomotora: outro distúrbio congênito de denervação craniana?

ABSTRACT This report documents an unusual phenomenon. A 6-year-old girl with trochlear-oculomotor synkinesis presented with superior oblique and palpebral levator co-contraction. The literature was reviewed and the possibility of classifying this entity as a congenital cranial dysinnervation disorder was speculated.

RESUMO Este relato descreve um fenômeno incomum. Uma menina de 6 anos com sincinesia troclear-oculomotora apresentou co-contração do oblíquo superior e do levantador da pálpebra. A literatura foi revisada e especulou-se a possibilidade de classificar essa desordem como um distúrbio da congenital cranial dysinnervation disorder.